Научно-практический медицинский рецензируемый журналISSN 1727-2378 (Print) ISSN 2713-2994 (Online)
Ru
En
15 апреля — Всемирный день болезни Помпе
15 апреля — Всемирный день болезни Помпе
15 апреля отмечается Всемирный день болезни Помпе, учрежденный Всемирной организацией здравоохранения. Болезнь Помпе относится к орфанным заболеваниям. Впервые оно было описано в 1932 году голландским патологом И.К. Помпе.
Болезнь Помпе — редкая генетическая патология с многообразной клинической картиной. Использование биохимических методов диагностики позволяет выявить заболевание на ранних стадиях. Раннее начало терапии повышает ее эффективность. В связи с полисистемным характером заболевания пациенты нуждаются в комплексном лечении и динамическом наблюдении.
В оригинальной статье авторов из Оренбурга, опубликованной в журнале «Доктор.Ру» Педиатрия, рассмотрены особенности клинического течения и диагностики данной патологии, представлен опыт применения таргетной терапии рекомбинантной кислой альфа-D-глюкозидазой у пациента с инфантильной формой болезни Помпе.
Читайте эту и другие статьи, посвященные лечению орфанных заболеваний, на сайте журнала «Доктор.Ру».
15 апреля отмечается Всемирный день болезни Помпе, учрежденный Всемирной организацией здравоохранения. Болезнь Помпе относится к орфанным заболеваниям. Впервые оно было описано в 1932 году голландским патологом И.К. Помпе.
Болезнь Помпе — редкая генетическая патология с многообразной клинической картиной. Использование биохимических методов диагностики позволяет выявить заболевание на ранних стадиях. Раннее начало терапии повышает ее эффективность. В связи с полисистемным характером заболевания пациенты нуждаются в комплексном лечении и динамическом наблюдении.
В оригинальной статье авторов из Оренбурга, опубликованной в журнале «Доктор.Ру» Педиатрия, рассмотрены особенности клинического течения и диагностики данной патологии, представлен опыт применения таргетной терапии рекомбинантной кислой альфа-D-глюкозидазой у пациента с инфантильной формой болезни Помпе.
Читайте эту и другие статьи, посвященные лечению орфанных заболеваний, на сайте журнала «Доктор.Ру».
Партнеры
