Научно-практический медицинский рецензируемый журналISSN 1727-2378
Ru
En

15 апреля — Всемирный день болезни Помпе

15 апреля — Всемирный день болезни Помпе
15 Апреля 17:31

15 апреля — Всемирный день болезни Помпе

15-apr.jpg 

15 апреля отмечается Всемирный день болезни Помпе, учрежденный Всемирной организацией здравоохранения. Болезнь Помпе относится к орфанным заболеваниям. Впервые оно было описано в 1932 году голландским патологом И.К. Помпе.

Болезнь Помпе — редкая генетическая патология с многообразной клинической картиной. Использование биохимических методов диагностики позволяет выявить заболевание на ранних стадиях. Раннее начало терапии повышает ее эффективность. В связи с полисистемным характером заболевания пациенты нуждаются в комплексном лечении и динамическом наблюдении.

В оригинальной статье авторов из Оренбурга, опубликованной в журнале «Доктор.Ру» Педиатрия, рассмотрены особенности клинического течения и диагностики данной патологии, представлен опыт применения таргетной терапии рекомбинантной кислой альфа-D-глюкозидазой у пациента с инфантильной формой болезни Помпе.

Читайте эту и другие статьи, посвященные лечению орфанных заболеваний, на сайте журнала «Доктор.Ру».

Новости

29 Апреля 17:41
II Школа гинекологов: «Актуальные вопросы гинекологической практики»

II Школа гинекологов: «Актуальные вопросы...

17 Апреля 09:06
Уникальная операция по восстановлению костной ткани с помощью 3D-принтера

18 апреля 2019 года впервые в России пациентке будет установлена напечатанная н...

15 Апреля 17:31
15 апреля — Всемирный день болезни Помпе

Болезнь Помпе — редкая генетическая патология с многообразной клинической карти...

Все новости

Партнеры