Всемирный день редких заболеваний

Самый редкий день в году — 29 февраля — официально получил статус Международного дня редких заболеваний. Общение специалистов и обмен клиническим опытом играют ключевую роль в улучшении подходов к диагностике и лечению таких болезней.

Одним из орфанных заболеваний, на которое мы хотели бы сегодня обратить внимание, является гипофосфатазия (ГФФ). Это врожденное рахитоподобное заболевание, обусловленное снижением активности тканенеспецифической щелочной фосфатазы. Учитывая тот факт, что это заболевание является редким, спектр и выраженность симптомов широко варьируются, его диагностика может быть сложной и требует мультидисциплинарного подхода.

Характерными проявлениями детской формы гипофосфатазии являются задержка роста и мышечная гипотония, которая может приводить к задержке моторного развития и нарушению походки; боли в мышцах и выраженная утомляемость, ограничивающие время ходьбы; рахитические деформации, в том числе вальгусные деформации нижних конечностей; раннее выпадение молочных зубов с неизмененным корнем, дыхательные расстройства и частые бронхолегочные заболевания.

В статье «Детская форма ГФФ в реальной клинической практике» описан клинический случай этого редкого заболевания у мальчика 3,5 лет. Авторы выявили клинические симптомы, наиболее типичные для детской формы ГФФ.

Диагноз был установлен на основании низкого уровня щелочной фосфатазы и характерных рентгенологических признаков и подтвержден при молекулярно-генетическом исследовании: обнаружена компаунд-гетерозиготная мутация с.571 G>A/с.144_148dup в гене ALPL.

Ранняя диагностика и своевременное назначение патогенетической фермент-заместительной терапии позволяют улучшить качество жизни ребенка благодаря регрессу симптомов заболевания.