Научно-практический медицинский рецензируемый журналISSN 1727-2378 (Print)         ISSN 2713-2994 (Online)
Ru
En

Роль сахарного диабета типа MODY в структуре гестационного сахарного диабета

DOI:10.31550/1727-2378-2021-20-11-68-72
Для цитирования: Беляева И.А., Овсянникова А.К., Рымар О.Д. Роль сахарного диабета типа MODY в структуре гестационного сахарного диабета. Доктор.Ру. 2021; 20(11): 68–72. DOI: 10.31550/1727-2378-2021-20-11-68-72
30 ноября 2021

Цель обзора: систематизация данных о течении MODY (диабета взрослого типа у молодых) во время беременности.

Основные положения. MODY у беременных следует отличать от типичных случаев гестационного сахарного диабета, так как при этих состояниях требуется разная тактика ведения беременности. Обсуждаются комбинированные критерии дифференциальной диагностики типов сахарного диабета при беременности и показания к проведению молекулярно-генетического исследования. Представлены клинические случаи, демонстрирующие зависимость исходов беременности от того, наследуется ли мутация плодом. Рассматриваются перспективы неинвазивной диагностики статуса мутации у плода и возможность изменения терапевтической тактики в зависимости от результата.

Заключение. Диагностика и лечение MODY являются актуальной проблемой в связи с отсутствием алгоритмов и относительно небольшим объемом мирового клинического опыта.

Вклад авторов: Беляева И.А. — обзор публикаций по теме статьи, написание текста; Овсянникова А.К. — анализ данных, написание текста; Рымар О.Д. — проверка критически важного содержания, утверждение рукописи для публикации.

Конфликт интересов: авторы заявляют об отсутствии возможных конфликтов интересов.

Финансирование: работа выполнена по Государственному заданию в рамках бюджетной темы № 121090800101-7.

Беляева Ирина Александровна — младший научный сотрудник сектора изучения моногенных форм распространенных заболеваний человека ФГБНУ ИЦиГ СО РАН. 630090, Россия, г. Новосибирск, пр-т Академика Лаврентьева, д. 10. eLIBRARY.RU SPIN: 7184-2685. https://orcid.org/0000-0002-2182-0011. E-mail: irina_b95@mail.ru

Овсянникова Алла Константиновна (автор для переписки) — д. м. н., старший научный сотрудник лаборатории клинико-популяционных исследований терапевтических и эндокринных заболеваний НИИТПМ — филиала ФГБНУ ИЦиГ СО РАН, доцент кафедры внутренних болезней ФГАОУ ВО НГУ. 630089, Россия, г. Новосибирск, ул. Бориса Богаткова, д. 175/1. eLIBRARY.RU SPIN: 7431-5997. https://orcid.org/0000-0002-9669-745X. E-mail: aknikolaeva@bk.ru

Рымар Оксана Дмитриевна — д. м. н., главный научный сотрудник с возложением обязанностей заведующего лабораторией клинико-популяционных исследований терапевтических и эндокринных заболеваний НИИТПМ — филиала ФГБНУ ИЦиГ СО РАН. 630089, Россия, г. Новосибирск, ул. Бориса Богаткова, д. 175/1. eLIBRARY.RU SPIN: 8345-9365. https://orcid.org/0000-0003-4095-0169. E-mail: orymar23@gmail.com

Доктор.ру

ВВЕДЕНИЕ

Гестационный сахарный диабет (ГСД) — заболевание, характеризующееся гипергликемией, впервые выявляемой во время беременности, но не соответствующей критериям «манифестного» сахарного диабета (СД)[1]. Этот тип СД устанавливается в ходе перорального глюкозотолерантного теста (ПГТТ) по одному или нескольким значениям уровня венозной плазмы: ≥ 5,1 ммоль/л, но < 7,0 ммоль/л натощак; ≥ 10,0 ммоль/л через 1 час после углеводной нагрузки; ≥ 8,5 ммоль/л, но < 11,1 ммоль/л через 2 часа[1, 2]. Определение глюкозы проводят только в венозной плазме после предварительного голодания не менее 8 и не более 12 часов в сроки 6–24 недель беременности; ПГТТ в случае отсутствия гипергликемии в первой половине беременности выполняют в сроки 24–28 недель, в случаях высокого риска — в сроки до 32 недель[3].

ГСД является актуальной проблемой как в мире, так и в Российской Федерации. Согласно результатам исследований, распространенность ГСД среди беременных составляет 5,4% в Европе[4], 6% в США[5], 11,5% в Азии[6], при этом во всех исследуемых популяциях отмечаются высокие темпы ее прироста. В России в 2016 г. данный показатель оценивался в 4,5%[7], за период 2005–2017 гг. заболеваемость выросла в 27,8 раза[8]. По данным департамента мониторинга, анализа и стратегического развития здравоохранения Минздрава России, в 2018 г. прирост заболеваемости ГСД в нашей стране составил 61% [9].

Наличие у женщины родственников с СД 2 типа существенно увеличивает риск ГСД. В частности, если эта форма заболевания диагностирована у братьев или сестер, то риск ГСД повышается в 4 раза. У женщин, чьи матери больны СД 2, ГСД развивается вдвое чаще. Зачастую ГСД встречается у женщин, имеющих генные мутации, которые приводят к MODY (англ. Maturity Onset Diabetes of the Young — диабет взрослого типа у молодых)[10]. По результатам обзора, выполненного C. Colom и R. Corcoy, на MODY 1, 3 и 5-го подтипов, диагностированный во время беременности, приходится около 1% случаев ГСД[11]. По данным некоторых ученых, среди женщин с ГСД MODY 2 диагностируется с частотой до 3%[12]. От корректной верификации типа СД при беременности зависит тактика дальнейшего ведения женщины.

Целью обзора было систематизировать данные о течении MODY во время беременности, в частности определить его особенности и проанализировать влияние генотипа плода на гестационные исходы, осветить представленные в литературе клинические случаи беременности при редких формах MODY, обсудить клиническую значимость статуса мутации у плода для исходов беременности и возможности пренатальной неинвазивной диагностики.

Поиск информации выполнен в научных базах eLIBRARY.RU, PubMed/MEDLINE, Cochrane Library.

ГСД ассоциируется с повышенным риском развития пренатальных осложнений[13]. Одно из крупнейших исследований по изучению влияния гипергликемии на исходы беременности — HAPO (англ. Hyperglycemia and Adverse Pregnancy Outcomes) (2008). До проведения этого исследования ГСД считался предиктором СД у матери, но влияние его на плод не учитывалось[14]. В ходе HAPO было установлено, что гипергликемия связана с макросомией плода, повышенным уровнем С-пептида в сыворотке пуповинной крови и неонатальной гипогликемией[15]. Позднее было определено, что среди матерей, не получающих терапию при ГСД, на 30% повышается относительный риск перинатальной смерти, развития пороков сердечно-сосудистой системы и респираторного дистресс-синдрома новорожденных[16]. Показано, что установление диагноза ГСД увеличивает относительный риск гестационной артериальной гипертензии, многоводия, а также опасного осложнения беременности — преэклампсии[17].

Основными изученными и доказанными факторами риска развития ГСД являются: 1) выявление ГСД в предыдущих беременностях; 2) возраст матери старше 35 лет; 3) избыточная масса тела и ожирение; 4) отягощенный семейный анамнез по СД; 5) большой набор веса при беременности; 6) южно-азиатское происхождение[18]. Активно обсуждаются такие факторы риска, как выявление метаболического синдрома во время беременности, ранний возраст менархе (< 12 лет), синдром поликистозных яичников в анамнезе[19]. Большой интерес вызывают генетические маркеры, отмечается повышение относительного риска развития ГСД при носительстве генотипов KCNJ11 СС, PPARG CС, TCF7L2 (IVS4) GG[20].

Механизм развития ГСД состоит из нескольких патогенетических звеньев, одним из которых является изменение чувствительности к инсулину, нарастающее по мере созревания плаценты[21, 22]. Этому способствуют эстроген, прогестерон, лептин, кортизол, плацентарный лактоген и плацентарный гормон роста[22].

По данным исследователей, чувствительность к инсулину может снижаться на 50–60%, при этом эндогенный синтез глюкозы печенью увеличивается на 30%[23]. У лиц, не имеющих нарушений углеводного обмена, β-клетки поджелудочной железы адаптируются и вырабатывают большее количество инсулина, что позволяет поддерживать состояние нормогликемии. Метаболический профиль у здоровых матерей возвращается к исходным показателям в течение года после родов[24]. Но у некоторых беременных повышенная потребность в инсулине превышает функциональный резерв β-клеток, что проявляется гипергликемией и приводит к ГСД. Патофизиологический аспект ГСД сложен и требует дальнейшего изучения, однако ясно, что первопричиной его является неспособность к адекватной секреции инсулина вследствие скрытой дисфункции β-клеток[25].

Важнейшими причинами скрытой и бессимптомной дисфункции β-клеток служат мутации, ассоциированные с генами MODY. Дебют MODY чаще всего является бессимптомным, отсутствуют клинические проявления гипергликемии, в связи с чем заболевание нередко бывает случайной находкой в ходе скрининга[26]. В настоящее время известно 14 подтипов MODY, в России наиболее часто встречается подтип MODY, обусловленный мутацией в гене глюкокиназы (GCK-MODY)[27].

По данным датских исследователей, у 6% женщин, беременность которых осложнялась ГСД, был диагностирован MODY[28]. Такой тип диабета можно предполагать у женщин в возрасте до 25 лет с нормальным или сниженным ИМТ и отягощенным семейным анамнезом по гипергликемии[29]. Были предложены комбинированные критерии для диагностики MODY при беременности: глюкоза плазмы крови натощак ≥ 5,5 ммоль/л и ИМТ до беременности < 25 кг/м2. Чувствительность критериев — 68%, специфичность — 96%, при тестировании 3 женщин с ГСД выявляется один случай GCK-MODY1.

Диагностика MODY во время беременности является важным аспектом в эндокринологии и акушерстве, так как тактика ведения таких пациенток отличается от тактики, применяемой в отношении типичных случаев ГСД, при которых необходимо достижение целевых показателей углеводного обмена.

Например, GCK-MODY у любых пациентов характеризуется невысокой гипергликемией натощак (6,0–7,0 ммоль/л), не требующей медикаментозной коррекции, и имеет благоприятное течение[30]. При беременности у женщин с GCK-MODY назначение инсулинотерапии рассматривается индивидуально в зависимости от уровня гликемии. В исследовании Диабетологического центра Ковлера (Чикагский университет) 56% (22/39) матерей с GCK-MODY, получавших инсулинотерапию, испытывали гипогликемию, при этом 23% (9/39) — тяжелую гипогликемию. При получении матерями с GCK-MODY инсулинотерапии у новорожденных, являвшихся носителями мутаций гена GCK, вес при рождении был статистически значимо ниже, чем при отсутствии лечения (2967 г и 3725 г соответственно, p = 0,005)[31]. Полученные данные показывают важность молекулярно-генетической диагностики не только у матерей, но и у плодов. Если у женщины имеется GCK-MODY, вес при рождении зависит от наличия или отсутствия мутаций у плода: в случае наследования мутаций вес ниже[32]. Описано множество клинических случаев, в которых матери с GCK-MODY, беременные плодами — носителями аналогичных мутаций, не получавшие инсулинотерапию, но поддерживавшие диету с ограничением простых углеводов и достигавшие целевых показателей гликемии натощак, не имели осложнений ни в ходе беременности, ни во время родов; у их новорожденных был нормальный вес при рождении и отсутствовала неонатальная гипогликемия[33]. Такие наблюдения также подтверждают важность антенатальной диагностики генотипа плода.

Совершенно другая тактика ведения беременности применяется при диагностике HNF1А-MODY. Установлено, что у таких женщин необходимо достичь целевых значений гликемии, чтобы снизить риски неблагоприятных последствий гипергликемии[34]. Описан клинический случай многоплодной беременности, когда один плод имел аналогичную мутацию, а второй нет. Мать получала инсулинотерапию в базально-болюсном режиме, и у нее были достигнуты целевые уровни углеводного обмена, однако у плода, имевшего мутацию, диагностировалась неонатальная гипогликемия, в отличие от плода без мутации[35]. Сложность ведения беременных с HNF1А-MODY заключается в том, что производные сульфонилмочевины, применяемые для достижения целевых уровней гликемии, проникают через трансплацентарный барьер и вызывают антенатальную гипогликемию и макросомию плода[36]. Поэтому рекомендуется или переход на инсулинотерапию в прегравидарном периоде[37], или применение минимальной дозы глибенкламида в первом триместре с инициированием инсулинотерапии во втором триместре[38]. Исследователи Чикагского университета отмечают, что у беременных с HNF1А-MODY и HNF4А-MODY с 28-й недели следует каждые 10–14 дней проводить ультразвуковую диагностику, при наличии признаков макросомии плода должен решаться вопрос о досрочном родоразрешении для профилактики тяжелой неонатальной гипогликемии[36]. В крупном исследовании, выполненном в Великобритании, определено, что мутации в гене HNF4А связаны со значительным увеличением массы тела при рождении и макросомией и являются причиной неонатальной гипогликемии, а гиперинсулинемия при рождении предполагает снижение секреции инсулина и диабет в более позднем возрасте[39].

Таким образом, диагностика HNF1А- и HNF4А-MODY очень важна для определения тактики лечения во время беременности, для прогнозирования рисков осложнений при родах, связанных с макросомией и неонатальной гиперинсулинемической гипогликемией, которая может сохраняться в течение нескольких месяцев и требовать лечения[40]. Своевременная диагностика HNF1А-MODY у беременной женщины может способствовать более жесткому контролю гликемии во время беременности и отсрочить начало диабетических осложнений у ребенка, унаследовавшего тот же MODY-вариант[41].

Другие формы MODY являются более редкими, тактика ведения беременности и родов при них до конца не определена ввиду редкости данных форм. Описан клинический случай в Китае, когда у 21-летней беременной были обнаружены двурогая матка, гипергликемия и начальная стадия почечной недостаточности. В результате ультразвукового сканирования на 19-й неделе у плода были выявлены поликистоз и дисплазия правой почки. В результате молекулярно-генетического исследования матери был диагностирован HNF1B-MODY. На 32-й неделе беременности произошел разрыв околоплодных оболочек, начались преждевременные роды. Через неделю в ходе УЗИ у новорожденной обнаружили двурогую матку и отсутствие правой почки[42].

Важным вопросом является влияние мутации в гене GCK у матери и плода на формирование пороков развития плода, в том числе синдрома каудальной регрессии (СКР). СКР является одним из проявлений диабетической фетопатии; у новорожденных, подверженных гипергликемии, риск его развития в 170–200 раз выше, чем в общей популяции[43]. Описан клинический случай беременности женщины с подтвержденным GCK-MODY, плод которой также являлся носителем патогенной мутации. На 19-й неделе гестации в ходе УЗИ у плода был обнаружен III тип агенезии копчика (отсутствие крестцовых позвонков, аномалии L4, L5). МРТ плода подтвердила отсутствие крестца и копчика, позвоночный канал резко обрывался на уровне L4, нижние конечности были заметно атрофированными. Было принято решение о прерывании беременности. Признавая возможность «случайного» развития СКР, авторы отметили, что гипергликемия матери может повышать риски формирования врожденных пороков развития, в том числе СКР[44].

В России также активно публикуются клинические случаи MODY во время беременности с описанием не только их выявления, но и особенностей клинического течения, тактики ведения. Так, показано, что HNF4A-MODY характеризуется материнской гипергликемией, при наследовании мутации плодом — макросомией и неонатальной гиперинсулинемической гипогликемией. У плода без мутации, в случае хорошего гликемического контроля у матери, отмечаются нормальный вес при рождении и отсутствие гипогликемии[45].

Оптимальным является междисциплинарное ведение беременных с MODY, включающее наблюдение акушеров-гинекологов, эндокринологов, генетиков и педиатров. Молекулярно-генетическое исследование — дорогостоящая и сложная процедура, но появляются рекомендации относительно скрининга на MODY. Важно не только установить верный диагноз у матери, но и определить статус мутации у плода, что может влиять на лечебную тактику и исход беременности.

С развитием современных технологий стала возможна пренатальная неинвазивная диагностика с выделением ДНК плода из материнской крови[46]. Неинвазивное генотипирование плода позволяет более точно определить необходимую степень коррекции гликемии у матери, особенно при GCK-MODY[47]. Описаны случаи неинвазивного пренатального тестирования в семьях с неонатальным диабетом, результаты которого оказали влияние на лечебную тактику[48]. В Великобритании разработаны цифровые капельные ПЦР-тесты для вариантов GCK-MODY и HNF4A-MODY, утвержденные для анализа ДНК плода. В ходе исследования данные тесты не показали ни одного ложноположительного результата[49].

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

Диагностика и профилактика гестационного сахарного диабета являются актуальной проблемой. Основные сложности, с которыми сталкиваются лечащие врачи, связаны с диагностикой MODY (англ. Maturity Onset Diabetes of the Young — диабет взрослого типа у молодых), ведением беременных с данной патологией и недостаточной доступностью генотипирования плода.

Разработка критериев для скрининга на MODY значительно облегчит работу генетических лабораторий. Важна разработка методических рекомендаций по ведению женщин с MODY во время беременности и в раннем послеродовом периоде. Возможность использования неинвазивных пренатальных методов генотипирования плода повысит успешность лечения как матерей, так и новорожденных.

Поступила: 25.06.2021
Принята к публикации: 15.09.2021

________
1 Diabetes Research Department and the Centre for Molecular Genetics at the University of Exeter Medical School, Royal Devon and Exeter Hospital, UK. Guidelines For Genetic Testing In MODY. 2019. URL: https://www.diabetesgenes.org/tests-for-diabetes-subtypes/guidelines-for-genetic-testing-in-mody/ (дата обращения — 01.11.2021).

30 ноября 12:05
ЛИТЕРАТУРА
  1. Дедов И.И., Шестакова М.В., Майоров А.Ю. и др.; под ред. И.И. Дедова, М.В. Шестаковой, А.Ю. Майорова. Алгоритмы специализированной медицинской помощи больным сахарным диабетом (9-й выпуск). Сахарный диабет. 2019; 22(151): 1–144. [Dedov I.I., Shestakova M.V., Mayorov A.Yu. et al.; eds. I.I. Dedov, M.V. Shestakova, A.Yu. Mayorov. Algorithms for specialized medical care for patients with diabetes. (9th edition). Diabetes mellitus. 2019; 22(151): 1–144. (in Russian)]. DOI: 10.14341/DM221S1
  2. Kautzky-Willer A., Harreiter J., Winhofer-Stöckl Y. et al. Gestational diabetes mellitus (Update 2019). Wien. Klin. Wochenschr. 2019; 131 (Suppl. 1): S91–102. DOI: 10.1007/s00508-018-1419-8
  3. Дедов И.И., Краснопольский В.И., Сухих Г.Т.; рабочая группа экспертов Российской ассоциации эндокринологов и Российской ассоциации акушеров-гинекологов. Российский национальный консенсус «Гестационный сахарный диабет: диагностика, лечение, послеродовое наблюдение». Сахарный диабет. 2012; 15(4): 4–10. [Dedov I.I., Krasnopol'skiy V.I., Sukhikh G.T. Russian National Consensus Statement ‘Gestational diabetes: diagnostics, treatment and postnatal care’. Diabetes mellitus. 2012; 15(4): 4–10. (in Russian)]. DOI: 10.14341/2072-0351-5531
  4. Eades C.E., Cameron D.M., Evans J.M.M. Prevalence of gestational diabetes mellitus in Europe: A meta-analysis. Diabetes Res. Clin. Pract. 2017; 129: 173–81. DOI: 10.1016/j.diabres.2017.03.030
  5. Garrison A. Screening, diagnosis, and management of gestational diabetes mellitus. Am. Fam. Physician. 2015; 91(7): 460–7.
  6. Lee K.W., Ching S.M., Ramachandran V. et al. Prevalence and risk factors of gestational diabetes mellitus in Asia: a systematic review and meta-analysis. BMC Pregnancy Childbirth. 2018; 18(1): 494. DOI: 10.1186/s12884-018-2131-4
  7. Древаль А.В., Шестакова Т.П., Бунак И.В. Гестационный сахарный диабет (по материалам скринингового исследования в Московской области). Альманах клинической медицины. 2016; 44(4): 406–13. [Dreval' A.V., Shestakova T.P., Bunak I.V. Gestational diabetes mellitus (based on the results of a screening study in the Moscow region). 2016; 44(4): 406–13. (in Russian)]. DOI: 10.18786/2072-0505-2016-44-4-406-413
  8. Шевцова О.Г., Моисеева К.Е., Березкина Е.Н. и др. Некоторые результаты оценки заболеваемости гестационным сахарным диабетом. Медицина и организация здравоохранения. 2019; 4(1): 29–34. [Shevtsova O.G., Moiseeva K.E., Berezkina E.N. et al. Some results of the assessment of morbidity of gestation diabetes mellitus. Medicine and healthcare organization. 2019; 4(1): 29–34. (in Russian)].
  9. Александрова Г.А., Голубев Н.А., Тюрина Е.М. и др. Основные показатели здоровья матери и ребенка, деятельность службы охраны детства и родовспоможения в Российской Федерации. М.; 2019: 170. [Alexandrova G.A., Golubev N.A., Turina E.M. et al. The main indicators of maternal and child health, the activities of the child protection and obstetric services in the Russian Federation. M.; 2019: 170. (in Russian)].
  10. Пакин В.С. Молекулярно-генетические аспекты гестационного сахарного диабета. Проблемы эндокринологии. 2017; 63(3): 204–7. [Pakin V.S. Molecular genetic aspects of gestational diabetes. Problems of Endocrinology. 2017; 63(3): 204–7. (in Russian)]. DOI: 10.14341/probl2017633204-207
  11. Colom C., Corcoy R. Maturity onset diabetes of the young and pregnancy. Baillieres Best Pract. Res. Clin. Endocrinol. Metab. 2010; 24: 605–15. DOI: 10.1016/j.beem.2010.05.008
  12. Rudland V.L., Hinchcliffe M., Pinner J. et al. Identifying Glucokinase Monogenic Diabetes in a Multiethnic Gestational Diabetes Mellitus Cohort: New Pregnancy Screening Criteria and Utility of HbA1c. Diabetes Care. 2016; 39(1): 50–2. DOI: 10.2337/dc15-1001
  13. Farrar D., Simmonds M., Griffin S. et al. The identification and treatment of women with hyperglycaemia in pregnancy: an analysis of individual participant data, systematic reviews, meta-analyses and an economic evaluation. Health Technol. Assess. 2016; 20(86): 1–348. DOI: 10.3310/hta20860
  14. Metzger B.E., Buchanan T.A., Coustan D.R. et al. Summary and recommendations of the Fifth International Workshop-Conference on Gestational Diabetes Mellitus. Diabetes Care. 2007; 30 (Suppl. 2): S251–60. DOI: 10.2337/dc07-s225
  15. Metzger B.E., Lowe L.P., Dyer A.R. et al.; HAPO Study Cooperative Research Group. Hyperglycemia and adverse pregnancy outcomes. N. Engl. J. Med. 2008; 358(19): 1991–2002. DOI: 10.1056/NEJMoa0707943
  16. Billionnet C., Mitanchez D., Weill A. et al. Gestational diabetes and adverse perinatal outcomes from 716,152 births in France in 2012. Diabetologia. 2017; 60(4): 636–44.
  17. Wendland E.M., Torloni M.R., Falavigna M. et al. Gestational diabetes and pregnancy outcomes — a systematic review of the World Health Organization (WHO) and the International Association of Diabetes in Pregnancy Study Groups (IADPSG) diagnostic criteria. BMC Pregnancy Childbirth. 2012; 12: 23. DOI: 10.1186/1471-2393-12-23
  18. Wang H., Leng J., Li W. et al. Sleep duration and quality, and risk of gestational diabetes mellitus in pregnant Chinese women. Diabet. Med. 2017; 34(1): 44–50. Epub. 2016 Jun. 2. DOI: 10.1111/dme.13155
  19. Zaman F., Nouhjah S., Shahbazian H. et al. Risk factors of gestational diabetes mellitus using results of a prospective population-based study in Iranian pregnant women. Diabetes Metab. Syndr. 2018; 12(5): 721–5. DOI: 10.1016/j.dsx.2018.04.014
  20. Фролухина О.Б., Башмакова Н.В., Третьякова Т.Б. и др. Роль генов-кандидатов как триггерных факторов развития гестационного сахарного диабета. Лечение и профилактика. 2019; 9(3): 39–46. [Frolukhina O.B., Bashmakova N.V., Tretyakova T.B. et al. The role of candidate genes as trigger factors in the development of gestational diabetes mellitus. Тreatment and prevention. 2019; 9(3): 39–46. (in Russian)].
  21. Ryan E.A., O'Sullivan M.J., Skyler J.S. Insulin action during pregnancy. Studies with the euglycemic clamp technique. Diabetes. 1985; 34(4): 380–9. DOI: 10.2337/diab.34.4.380
  22. Catalano P.M., Tyzbir E.D., Roman N.M. et al. Longitudinal changes in insulin release and insulin resistance in nonobese pregnant women. Am. J. Obstet. Gynecol. 1991; 165 (6, pt. 1): 1667–72. DOI: 10.1016/0002-9378(91)90012-g
  23. Catalano P.M. Trying to understand gestational diabetes. Diabet. Med. 2014; 31(3): 273–81. DOI: 10.1111/dme.12381
  24. Berggren E.K., Presley L., Amini S.B. et al. Are the metabolic changes of pregnancy reversible in the first year postpartum? Diabetologia. 2015; 58(7): 1561–8. DOI: 10.1007/s00125-015-3604-x
  25. Демидова Т.Ю., Ушанова Ф.О. Патофизиологические аспекты развития гестационного сахарного диабета. Русский медицинский журнал «Медицинское обозрение». 2019; 10(II): 86–91. [Demidova T.Yu., Ushanova F.O. Pathophysiological aspects of the development of gestational diabetes. Russian Medical Journal. 2019; 10(II): 86–92. (in Russian)].
  26. Рымар О.Д., Овсянникова А.К., Мустафина С.В. и др. Роль MODY-диабета в структуре заболеваемости сахарным диабетом среди пациентов молодого возраста. Сибирский медицинский журнал. 2011; 26 (4, вып. 2): 45–9. [Rymar O.D., Ovsyannikova A.K., Mustafina C.V. et al. The role of MODY-diabetes in the structure of the incidence of diabetes mellitus among young patients. Siberian Medical Journal. 2011; 26 (4, issue 2): 45–9. (in Russian)].
  27. Ivanoshchuk D.E., Shakhtshneider E.V., Rymar O.D. et al. The Mutation Spectrum of Maturity Onset Diabetes of the Young (MODY)-Associated Genes among Western Siberia Patients. J. Pers. Med. 2021; 11(1): 57. DOI: 10.3390/jpm11010057
  28. Gjesing A.P., Rui G., Lauenborg J. et al. High Prevalence of Diabetes-Predisposing Variants in MODY Genes Among Danish Women With Gestational Diabetes Mellitus. J. Endocr. Soc. 2017; 1(6): 681–90. DOI: 10.1210/js.2017-00040
  29. Urbanová J., Brunerová L., Nunes M. et al. Identification of MODY among patients screened for gestational diabetes: a clinician's guide. Arch. Gynecol. Obstet. 2020; 302(2): 305–14. DOI: 10.1007/s00404-020-05626-y
  30. Fajans S.S., Bell G.I., Polonsky K.S. Molecular mechanisms and clinical pathophysiology of maturity-onset diabetes of the young. N. Engl. J. Med. 2001; 345(13): 971–80. DOI: 10.1056/NEJMra002168
  31. Dickens L.T., Letourneau L.R., Sanyoura M. et al. Management and pregnancy outcomes of women with GCK-MODY enrolled in the US Monogenic Diabetes Registry. Acta Diabetol. 2019; 56(4): 405–11. Epub. 2018 Dec. 11. DOI: 10.1007/s00592-018-1267-z
  32. Spyer G., Macleod K.M., Shepherd M. et al. Pregnancy outcome in patients with raised blood glucose due to a heterozygous glucokinase gene mutation. Diabet. Med. 2009; 26(1): 14–8. DOI: 10.1111/j.1464-5491.2008.02622.x
  33. Monsonego S., Clark H., Karovitch A. et al. Management and Outcomes of Maturity-Onset Diabetes of the Young in Pregnancy. Can. J. Diabetes. 2019; 43(8): 647–54. DOI: 10.1016/j.jcjd.2019.07.004
  34. Bacon S., Schmid J., McCarthy A. et al. The clinical management of hyperglycemia in pregnancy complicated by maturity-onset diabetes of the young. Am. J. Obstet. Gynecol. 2015; 213(2): 236.e1–7. DOI: 10.1016/j.ajog.2015.04.037
  35. Bitterman O., Iafusco D., Torcia F. et al. A dizygotic twin pregnancy in a MODY 3-affected woman. Acta Diabetol. 2016; 53(5): 849–52. DOI: 10.1007/s00592-016-0848-y
  36. Dickens L.T., Naylor R.N. Clinical Management of Women with Monogenic Diabetes During Pregnancy. Curr. Diab. Rep. 2018; 18(3): 12. DOI: 10.1007/s11892-018-0982-8
  37. Gonzalez C.D., Perkins V.I., de Lima A.A. et al. Pregnancy Complicated by the Most Frequent Forms of Maturity Onset Diabetes of the Young: A Narrative Review on Its Pharmacological Implications. Curr. Clin. Pharmacol. 2021; 16(3): 228–34. DOI: 10.2174/1574884715666200910160007
  38. Shepherd M., Brook A.J., Chakera A.J. et al. Management of sulfonylurea-treated monogenic diabetes in pregnancy: implications of placental glibenclamide transfer. Diabet. Med. 2017; 34(10): 1332–9. DOI: 10.1111/dme.13388
  39. Pearson E.R., Boj S.F., Steele A.M. et al. Macrosomia and hyperinsulinaemic hypoglycaemia in patients with heterozygous mutations in the HNF4A gene. PLoS Med. 2007; 4(4): e118. DOI: 10.1371/journal.pmed.0040118
  40. Colclough K., Bellanne-Chantelot C., Saint-Martin C. et al. Mutations in the genes encoding the transcription factors hepatocyte nuclear factor 1 alpha and 4 alpha in maturity-onset diabetes of the young and hyperinsulinemic hypoglycemia. Hum. Mutat. 2013; 34(5): 669–85. DOI: 10.1002/humu.22279
  41. Kleinberger J.W., Maloney K.A., Pollin T.I. The Genetic Architecture of Diabetes in Pregnancy: Implications for Clinical Practice. Am. J. Perinatol. 2016; 33(13): 1319–26. DOI: 10.1055/s-0036-1592078
  42. Mikuscheva A., McKenzie E., Mekhail A. 21-Year-Old Pregnant Woman with MODY-5 Diabetes. Case Rep. Obstet. Gynecol. 2017; 2017: 6431531. DOI: 10.1155/2017/6431531
  43. Bell R., Glinianaia S.V., Tennant P.W. et al. Peri-conception hyperglycaemia and nephropathy are associated with risk of congenital anomaly in women with pre-existing diabetes: a population-based cohort study. Diabetologia. 2012 Feb. 8. Epub. ahead of print. DOI: 10.1007/s00125-012-2455-y
  44. Taylor R.A.M., Mackie A., Mogra R. et al. Caudal regression syndrome in a fetus of a glucokinase-maturity-onset diabetes of the young pregnancy. Diabet. Med. 2019; 36(2): 252–5. DOI: 10.1111/dme.13844
  45. Зубкова Н.А., Бурумкулова Ф.Ф., Петрухин В.А. и др. Мутации в генах ядерных факторов гепатоцитов как редкая причина диабета у беременных. Сахарный диабет. 2019; 22(3): 274–80. [Zubkova N.A., Burumkulova F.F., Petrukhin V.A. et al. Mutations in transcription factor as rare causes of diabetes in pregnancy. Diabetes Mellitus. 2019; 22(3): 274–80. (in Russian)]. DOI: 10.14341/DM9945
  46. Ferres M.A., Hui L., Bianchi D.W. Antenatal noninvasive DNA testing: clinical experience and impact. Am. J. Perinatol. 2014; 31(7): 577–82. DOI: 10.1055/s-0034-1371706
  47. Rudland V.L. Diagnosis and management of glucokinase monogenic diabetes in pregnancy: current perspectives. Diabetes Metab. Syndr. Obes. 2019; 12: 1081–9. DOI: 10.2147/DMSO.S186610
  48. De Franco E., Caswell R., Houghton J.A.L. et al. Analysis of cell-free fetal DNA for non-invasive prenatal diagnosis in a family with neonatal diabetes. Diabet. Med. 2017; 34(4): 582–5. Epub. 2016 Jul. 31. DOI: 10.1111/dme.13180
  49. Hughes A.E., Nodzenski M., Beaumont R.N. et al. Fetal Genotype and Maternal Glucose Have Independent and Additive Effects on Birth Weight. Diabetes. 2018; 67(5): 1024–9. DOI: 10.2337/db17-1188

Похожие статьи

Новости

6 декабря 18:32
Акушерский практикум, г. Омск

7 декабря с 08:00 до 15:15 (мск) очно в г. Омск пройдет региональное собрание акушеров-гинекологов с участием постоянных авторов журнала «Доктор.Ру»

6 декабря 11:25
Туберкулез и современные инфекции: новые вызовы и перспективы

7-9 декабря приглашаем на всероссийскую научно-практическую конференцию под руководством Васильевой Ирины Анатольевны, д. м. н., профессора, директора ФГБУ «НМИЦ ФПИ» Минздрава России, посвященную всестороннему изучению туберкулезу и современным легочным инфекциям, с участием многих авторов журнала «Доктор.Ру»

5 декабря 10:52
На орбите женского здоровья: вопросы, взгляды, решения

05 декабря в 12:00 (мск) начнется онлайн-конференция под руководством постоянного автора журнала «Доктор.Ру» Кузнецовой Ирины Всеволодовны, д. м. н., профессора, директора по научной работе МЦ «МАК ЭКО»

2 декабря 16:30
Актуальные вопросы, г. Самара

3 декабря с 10:00 до 16:50 (мск) очно в г. Самара пройдет региональное собрание акушеров-гинекологов с участием постоянного автора журнала «Доктор.Ру» Чечневой Марины Александровны

2 декабря 10:26
Актуальные вопросы детской гастроэнтерологии

03 декабря с 10:00 до 17:00 (мск) будет проходить онлайн-школу под руководством автора журнала «Доктор.Ру» Скворцовой Тамары Андреевны, к. м. н., главного внештатного детского специалиста гастроэнтеролога ДЗМ

Все новости
Партнеры